ارتباط فقدان عملکرد یک ژن وابتلا به دیابت

 3- ژانویه 2014-  - یکی از اصلی ترین علایم دیابت نوع 2- نتایج این تحقیق بصورت آنلاین در ژورنال Diabetesمنتشر گردید.

به گفته ی پرفسور Prabhakar،اگر ژن MADDبطور صحیح عمل نکند، انسولین به جریان خون ترشح نمی شود و کنترل قندخون دچار اختلال می گردد.

 دیابت نوع دو 8 درصد از جمعیت آمریکا و بیش از 366 میلیون نفر را در سراسر دنیا درگیر کرده است این بیماری می تواند عوارض خطرناکی را بهمراه داشته باشد که از جمله میتوان به بیماری های قلبی عروقی، نارسایی کلیوی و از دست رفتن بینایی و قطع عضو اشاره کرد.

در یک فرد سالم، سلولهای بتا در پانکراس هورمون انسولین را در پاسخ به افزایش گلوکز درخون بعد از خوردن غذا، ترشح می کنند. انسولین به گلوکز اجازه می دهد وارد سلول شده و در آنجا مصرف و به انرژی تبدیل شود، این کار موجب کنترل مقدار گلوکز در خون در یک محدوده ی باریک می شود. افراد مبتلا به دیابت نوع 2 نمی توانند به اندازه ی کافی انسولین تولید کنند یا نسبت به تأثیرات انسولین مقاومت نشان می دهند. این افراد باید درطول روز مقدار قندخون خود را بطور منظم اندازه گیری کنند و در صورتیکه با داروهای خوراکی نتوانند بیماری خود را کنترل نمایند باید به تزریق  انسولین بپردازند.

 در کارهای قبلی، پرفسور Prabhakarچندین ژن را از سلولهای بتای انسان تخلیص نمود که شامل ژن MADDنیز بود، این ژن در برخی سرطانها نقش دارد. تغییرات ژنتیکی  کوچکی که در هزاران نمونه ی انسانی مشاهده شد، نشان می دهد که جهش در ژن MADDقویاً با ابتلا به دیابت نوع 2 در نژاد اروپایی ونژاد هان در چین مرتبط است.

پرفسور Prabhakarمی گوید: در افراد حامل چنین جهشی، مقدار قند خون افزایش می یابد و در این افراد ترشح انسولین با مشکلاتی مواجه می شود(مشخصه ی اصلی دیابت نوع 2) اما  هنوز مشخص نیست که چگونه این جهش سبب ایجاد چنین علایمی می شود، آیا این علایم به دلیل تغییر در این ژن ظاهر می شوند یا به دلیل ارتباط این ژن با سایر ژنهایی که در ابتلا به دیابت نوع 2 نقش دارند؟

به منظور  بررسی نقش ژن MADDدر ایجاد دیابت، پرفسور Prabhakarو همکارانش مدل حیوانی از موش را که ژن MADDدر سلولهای بتای آن حذف شده بود، پرورش دادند. تمام این موش ها دچار افزایش قندخون شدند. محققین دریافتند که افزایش قندخون به دلیل ترشح ناکافی انسولین ایجاد شده است. پرفسور Prabhakarمی گوید: ما هیچگونه مقاومت به انسولین در سلولهای این موشها نیافتیم اما واضح است که سلولهای بتا قادر به انجام صحیح وظایف خود نیستند. این سلولها مقادیر زیادی انسولین تولید می کردند اما نمی توانستند  آنرا ترشح کنند.

این یافته ها نشان داد که دیابت نوع 2 می تواند مستقیماً به دلیل فقدان عملکرد یک ژن به  تنهایی یعنی ژن MADDبوجود آید. بدون وجود این ژن انسولین نمی تواند از سلولهای بتا خارج شده و نتیجه ی آن افزایش مقدار قندخون بصورت مزمن خواهد بود.

پرفسور Prabhakarامیدوار است دارویی را برای کمک به ترشح انسولین درسلولهای بتای فاقد ژن MADDتولید کند. اگر این دارو بتواند کمبود ترشح انسولین را به واسطه ی جهش در ژن MADDدر سلولهای بتای موشهای فاقد ژن MADDجبران کند، ممکن است برای درمان افراد حامل  این جهش موثر باشد، افرادی که قادر به ترشح مقدار کافی  انسولین  نیستند و به این دلیل به دیابت نوع 2 مبتلا می شوند.

منبع: www.sciencedaily.com/releases/2014/01/140103205137.htm

مترجم: ماندانا فرخی نیا